肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在辽阳寻求后续治疗方案,尤其是希望尝试靶向或免疫治疗的您。
- 在辽阳完成手术后,希望了解体内有无残留的微小病灶,以便及早干预的您。
- 在辽阳对常规化疗不敏感或治疗后出现进展,希望寻找新治疗方向的您。
- 在辽阳的家人中曾有肿瘤病史,希望了解自身遗传风险的您。
- 在辽阳想要评估肿瘤复发风险,为后续的监测频率和方案提供依据的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个不断发生故障的、复杂的精密工厂,那么这份检测就是一份对工厂核心生产线(基因)的全面检查报告。它能一次性检查近2万个与生产指令相关的全部区域,尤其重点关注其中888个最常出问题的核心“工位”以及15个负责质检的关键位置(MSI)。通过这份报告,我们希望帮您发现:有没有明确的靶向药治疗机会(靶点突变);您的工厂是否适合启用免疫系统来攻击(如TMB, MSI);是否存在特定的基因修复缺陷(如HRD),从而提示某些特定药物(如PARP抑制剂)可能有效;以及是否存在可能遗传给家人的基因问题。需要了解的是,任何检测都无法覆盖100%的可能性,这为我们描绘了最主要的蓝图,但仍有部分罕见的基因变化可能未被当前的技术捕获。
检测过程麻烦吗?
整个过程以获取您的组织样本为核心。您可以根据自身情况,与顾问沟通选择最方便的一种:已经存档的石蜡切片或玻片、手术中或穿刺活检获取的新鲜组织或穿刺组织,或者抽取一份全血(如进行液体活检)。除了特定血液项目可能需要遵医嘱空腹,组织样本采集通常无特殊饮食要求。组织获取过程(如穿刺)由专业人员在医疗机构完成,会有局部麻醉以减轻不适。在辽阳,您可以选择在合作的服务点采样,或通过我们提供的专业冷链邮寄服务将样本安全寄送。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对基因信息的解读基于权威的数据库和经过验证的生物信息学流程,力求提供可靠的参考信息。检测在符合标准的实验环境下进行,确保样本和数据的安全。报告中的临床意义解读,尤其是用药提示,需要您的健康管理顾问结合您的具体情况来综合判断。基因世界非常复杂,报告结果是一个重要的路标,但并非唯一的诊断依据。如果报告提示存在意义未明或需要进一步确认的变化,顾问会与您沟通后续的验证或监测建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请确保提供的样本信息(如病理编号)准确无误。
- 选择邮寄样本时,请使用配套的冷链包并尽快寄出。
- 如使用组织样本,请提前与医院病理科沟通切片事宜。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本情况微调。
- 报告解读非常重要,请预留充足时间与顾问沟通。
- 请妥善保管您的检测报告,以备后续咨询或就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (10条,均分4.6)
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
父亲胃癌,样本是两年前的蜡块,很担心放久了影响结果。反复跟客服确认,他们说会做质控,不合格会通知。提心吊胆等了几天没接到电话,然后第九天报告就出来了,说检测成功,还检出了重要突变。看来他们老样本处理确实有一手,没白等。
机构回复
感谢您的信任。陈年蜡块样本的检测对我们的DNA提取和建库技术是挑战。我们有一套严格的样本质控和修复流程,能在报告中明确标注样本质量。很高兴这次能为您的父亲成功解锁关键信息。
为了等这个报告决定治疗方案,医院那边也催。虽然没超过承诺的最长时间,但足足等了14个整工作日,每一天都很煎熬。看到别人有的10天、11天就出,心里更着急了。希望流程能再提速,或者给一个更精确的时间预估,比如‘大概率在12个工作日内’,而不是一个跨度大的范围。
机构回复
深深理解您在等待中的煎熬心情,对此我们表示诚挚的歉意。由于样本类型、质量及检测复杂性不同,时间会有波动。我们会进一步加强内部流程管理和时效预测,努力缩小交付时间范围,提供更精准的预估。
家里有乳腺癌家族史,我自己体检发现乳腺有问题,活检前先做了这个检测。结果帮助医生一起判断了性质,并提前了解了如果我真是恶性,有哪些治疗选项。这种‘预知’感减轻了很多手术前的恐惧。
机构回复
感谢您的分享。将检测用于辅助诊断和术前规划,是非常有前瞻性的做法。能帮助您更从容、更知情地面对后续步骤,我们感到非常有意义。祝您一切安好!
为了给爸爸的肝癌找治疗方向来做检测。穿刺是在住院期间完成的,非常方便。主刀医生亲自操作,手法稳准快,爸爸几乎没喊疼。唯一的小插曲是原本预约下午,因一台紧急手术推迟到了晚上,等待时有点着急。不过晚上的医生态度也很好,丝毫没有因为晚了而敷衍,还是解释得很清楚。
机构回复
感谢您的理解与支持。因紧急医疗情况调整时间,给您带来了不便,我们深表歉意。我们始终坚持无论何时,都保证同样的操作标准与服务品质。很高兴最终能为您父亲顺利完成取样,感谢您的包容。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
我是主治医生,推荐过不少患者去做。最满意的是他们的报告解读服务,不仅有详细的PDF,还定期有线上解读会,邀请的临床专家水平很高,能和医生深入讨论案例,对制定治疗方案很有启发,不是单纯的出个报告就完事。
机构回复
非常感谢您作为专业医生的认可!我们始终致力于搭建连接基因检测与临床实践的桥梁,通过高质量的解读和专家资源,真正赋能临床决策。期待未来继续为您和您的患者提供支持。
我是乳腺癌术后做的,想看看有没有遗传风险和孩子需不需要注意。报告出来后有专家一对一电话解读,特别耐心,把那些复杂的基因名词都讲明白了,还告诉我定期筛查建议。现在心里踏实多了,也知道了怎么帮家人预防。服务真的超预期!
机构回复
很高兴我们的解读服务能为您带来清晰的指引和心安。预防性筛查和健康管理同样重要,后续您的家人如有相关检测需求,我们也可以提供家庭关爱方案。祝您健康!
报告解读服务真的超预期!不只是念报告,专家还结合我的最新体检结果和病史,分析了报告中哪些发现与我当前症状最相关,并教我如何向主治医生提问。感觉像请了个私人顾问。
机构回复
您好,我们坚信解读的意义在于‘个体化’。很高兴我们的专家能结合您的具体情况提供定制化分析,并提升您与医生沟通的效率。您的满意是我们最大的动力。
对比了好几家,最后选这家的一个重要原因是他们官网明确写明了隐私保护政策,而且有独立的伦理委员会监督。感觉不是小作坊,流程正规,把隐私当回事。实际体验下来,各个环节确实能感受到这种规范性。
机构回复
非常感谢您的专业比较和选择。正规、伦理和透明是我们工作的基石。独立的伦理审查和监督机制,正是为了确保所有操作,尤其是隐私保护,符合最高标准。
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